De isolerade gen-öarna blir en hel kontinent

Joakim Lundeberg, professor i molekylär bioteknik vid KTH och verksam inom ramen för Science for Life Laboratory, är en av huvudsökande till forskningsanslaget. Han berättar att det positivt beslutet är "helt fantastiskt".

– Forskningsanslaget kommer att transformera svensk forskning runt den mänskliga arvsmassan. Man kan säga att vi tidigare bara kunnat titta på det som belyses av en skrivbordslampa, och nu tänder vi samtliga lysrör i rummet. Ja, vi har hittills bara studerat de mänskliga generna. Men de är isolerade öar, och utgör bara cirka en procent av arvsmassan. Nu kan vi studera resten av arvsmassan. Och det finns väldigt många svar att hitta bortanför generna genom att studera hela arvsmassan, säger Joakim Lundeberg.

Han fortsätter med att berätta att forskningsanslaget i stora drag ska användas till tre olika saker.

För det första så sker en investering i utrustning för gensekvensering vid namn HiSeqXTen.

– Detta sekvenseringssystem ska användas till att jobba med den mänskliga arvsmassan. Det finns flera olika forskningsområden inom humangenetik där denna utrustning kommer till stor användning. Först och främst handlar det om genetiska sjukdomar, där man med hjälp av detta sekvenseringssystem kan göra framsteg på ett kostnadseffektivt sätt, säger Joakim Lundeberg.

Han fortsätter med att berätta forskning om den mänskliga arvsmassan kräver säker datorhantering och beräkningskluster, det vill säga datorkraft. Så en del av finansiering kommer att användas till detta. Därtill kommer det att finnas en pott pengar för att anställda svenska forskare.

– Tillsammans bildar detta en möjlighet att slippa exportera stora medicinska projekt  till länder som USA. Att vi här i Sverige kan ta hand om genforskningen själv då vi har nationella resurser för det, säger Joakim Lundeberg.

Förutom studier av den svenska arvsmassan så är det stora användningsområdet för HiSeqXTen att bekämpa cancer.

– Det är oftast ett genkaos i cancertumörer. Idag har man ett antal olika behandlingsformer att välja bland beroende av Vilken typ av genetisk förändring i arvsmassan det är som ställer till det. Genom sekvenseringssystemet kan vi bättre och enklare bestämma vilken typ av behandling man ska sätta in mot cancern, säger Joakim Lundeberg.

Så man kan säga att sekvenseringssystemet kan bistå med en form av skräddarsydd behandling?

– Ja, säger Joakim Lundeberg.

Att analysera DNA-sekvensen för hela människans arvsmassa, som består av 3 miljarder DNA-baspar, kallas för helgenomsekvensning (Whole Genome Sequencing, WGS). Det har på ett dramatiskt sätt förändrat forskningen rörande människans sjukdomar.

HiSeqXTen kommer att ingå i den nationella genomikinfrastrukturen (NGI) vid Science for Life Laboratory i Stockholm och Uppsala. NGI har under flera år som service erbjudit DNA-sekvensering till akademiska forskare i Sverige.

Text: Peter Larsson

För mer information, kontakta Joakim Lundeberg på 08 - 52 48 14 69 eller joakim.lundeberg@scilifelab.se.