Utveckling av nervsjukdomen ALS över tid i en musmodell där man ser hur muskelneuron försvinner över tid (undre raden) medan kontrollprov visar opåverkad vävnad (övre raden).

Science publicerar KTH-forskares ALS-genombrott

Publicerad 2019-04-05

En ny metod för att avslöja tidiga förändringar i nervsjukdomen ALS uppmärksammas av den vetenskapliga tidskriften Science. Forskare på KTH är med i ett globalt samarbete som ligger bakom upptäckten. Det nya tillvägagångssättet kan vara ett steg närmare lösningen på ALS, vars sjukdomsförlopp innebär muskelförtvining, förlamning och död.

Joakim Lundeberg, professor i genteknologi vid KTH och Science for Life Laboratory.

I studien beskrivs hur en Genaktivitets-Atlas avslöjar tidiga förändringar i ALS-sjukdomen som inte kan observeras med traditionella metoder. Forskarna har utvecklat nya beräkningsmetoder som avslöjar sjukdomsstyrda förändringar i aktiviteten hos många signalvägar bland olika celltyper i det centrala nervsystemet. Dessa synliggör nya målmolekyler för att utforma terapier och diagnostik.

Fler nervsjukdomar kan kartläggas
–Det här kan vara en startpunkt för ytterligare kartläggningar för att hjälpa forskning inte bara om ALS utan även andra neurodegenerativa sjukdomar som utvecklas över tid. Till exempel Alzheimers, Parkinsons och Huntingtons sjukdom, säger professor Joakim Lundeberg på KTH, SciLifeLab.

Det som skiljer den här studien från tidigare ALS-forskning är metoden som används, Spatial Transcriptomics, som genererar genuttryckts profiler på specifika platser i ett vävnadssnitt från ryggmärgen under sjukdomsutvecklingen.

Detaljrik Atlas över ALS
Spatial Transcriptomics har utvecklats på SciLifeLab i samverkan med KTH och KI. I kombination med en ny datalogisk metod har forskarna kunnat mäta genaktivitet över tid och lokalisering för nära 12 000 gener i ryggmärgen. Resultatet är en ny, flerdimensionell så kallad Atlas, alltså en kartbok över olika skeden i sjukdomen. Detta har gett hittills oöverträffad detaljrikedom och erbjuder en ny syn på sjukdomsprogression i ALS, enligt forskarna.

Den genomsnittliga livslängden för en person med ALS är två till fem år från tiden för diagnos. Det börjar med distala muskler i ben och armar som sedan sprider sig i hela kroppen, vilket leder till förlamning och död.

Ansvariga författare för studien är:

  • Joakim Lundeberg, professor vid Institutionen för Genteknologi vid KTH och SciLifeLab.
  • Richard Bonneau, professor i biologi, datalogi, och datavetenskap, New York University.
  • Hemali Phantani, ledare för Center for Genomics of Neurodegenerative Disease i New York.

Text: Mats Paulsen

Innehållsansvarig:press@kth.se
Tillhör: Forskning
Senast ändrad: 2019-04-05