Varför det är svårare än man tror att hitta biomarkörer för hjärnsjukdom
Med dagens avancerade hjärnavbildning, genetiska analyser och artificiell intelligens kunde man tro att hjärnsjukdomar borde gå att diagnostisera direkt från biologiska signaler. I praktiken bygger dock medicinsk diagnostik fortfarande främst på beteende: hur patienter rör sig, tänker och fungerar i vardagen. Varför är det så?
Den frågan står i centrum för ett arbete av Pascal Helson och Arvind Kumar vid KTH Royal Institute of Technology och SciLifeLab. Deras slutsats är att hindret inte är brist på data eller teknik, utan hur vi tänker kring hjärnans funktion.
Ett centralt begrepp är degenerering – att samma funktion kan uppstå genom många olika biologiska lösningar. Två personer kan utföra samma handling trots att deras hjärnor är organiserade på olika sätt. Motsatt kan liknande hjärnsignaler få olika betydelse beroende på individ och sammanhang. Det finns alltså inget enkelt ”normalt” mönster.
Författarna illustrerar detta med ett exempel från artificiell intelligens. Två identiska neurala nätverk lär sig samma uppgift, men utvecklar olika interna strukturer. När delar av systemen blandas fungerar de sämre, trots att inget system i sig är trasigt. Samma princip gäller för människohjärnan.
Detta sätter ljuset på ett problem i biomarkörforskning: att jämföra grupper av patienter med friska kontrollpersoner och leta efter medelvärdesskillnader. Sådana jämförelser förutsätter att friska hjärnor är likartade, vilket sällan stämmer.
Ett annat problem är att forskningen ofta fokuserar på en enda typ av mätning, till exempel hjärnaktivitet. Men hjärnan fungerar som ett tätt sammanlänkat system, där beteende uppstår ur samspel mellan många nivåer.
Helson och Kumar föreslår därför ett skifte mot multimodala data, mätningar över tid hos individer och tolkbar AI som hjälper oss att förstå vad som förändras och varför. Detta kräver också nära samarbete mellan tekniker, forskare och kliniker, samt gemensam forskningsinfrastruktur.